最後更新：2026年10月1日
英國激飛獵犬罕見的遺傳性溶酶體儲積症,因α-L-岩藻糖苷酶缺乏導致神經元與其他組織內糖蛋白累積。幼年發病,表現為進行性神經功能障礙與行為異常,預後不良。
英國激飛獵犬品種特異性疾病,體染色體隱性遺傳(FUCA1基因突變),發病年齡1-4歲
本病無治癒或延緩進展之藥物，僅症狀治療；用於控制疾病進展中出現的癲癇發作（首選抗癲癇藥）
建議：依臨床狀況調整
監測頻率：依病因
穩定但需注意惡化徵兆，建議安排近期門診 (stable but monitor for deterioration, schedule near-term visit)
進行性致死性疾病,無有效治療。診斷後平均存活1-3年,最終因神經功能完全喪失而安樂死。生活品質快速惡化,需密集照護。
英國激飛獵犬岩藻糖苷酶缺乏症 診斷流程
詳細問診包括發病經過、用藥史、飲食與環境
CBC、生化全套、尿液分析
來源：自動產生