最後更新：2026年10月1日
溶酶體儲積症為一群溶酶體酵素缺陷導致代謝產物在細胞內異常蓄積的遺傳性疾病。影響中樞神經系統為主，表現為進行性神經退化。種類繁多，包括神經節苷脂儲積症、黏多醣儲積症等。
先天性疾病，偶見於貓。
先天性疾病，特定品種可能有較高發生率。
可點的項目會開啟該疾病頁。要依症狀與檢驗排出完整清單，請用鑑別診斷工具。
建議：0.9% NaCl（避免低張液防腦水腫），維持量
類型：0.9% NaCl
監測頻率：每日記錄
[1]Impact of gene therapy for canine monogenic diseases on the progress of preclinical studies.
[2]A Functional Relationship Between UNC45A and MYO5B Connects Two Rare Diseases With Shared Enteropathy.
[3]The glycosylation design space for recombinant lysosomal replacement enzymes produced in CHO cells.
急性發作需及時介入以防止不可逆損傷 (acute onset requiring timely intervention to prevent irreversible damage)
飼主衛教
用藥指引
⚠ 警訊症狀（立即回診）
環境調整
長期計畫：癲癇每 6 月抽血追蹤藥物濃度 + 肝功能
嚴格限制
嚴格限制活動 (cage rest / crate rest)，尤其 IVDD 術後
期間：IVDD 術後 6-8 週，癲癇穩定後可漸進恢復
預後不良。多數為進行性致命疾病。神經退化不可逆。確診後中位存活時間數月至1-2年。繁殖篩選（基因檢測或酵素活性測定）為唯一預防策略。
溶酶體儲積症 診斷流程
評估幼齡動物進行性神經症狀和品種背景
進行血液學和相關酶學檢查
進行MRI評估腦部結構變化
進行特定酶活性測定和基因檢測確診
來源：專家審閱